[오인광 기자] 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 '푹스디스트로피' 등 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 30일 밝혔다.

국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 매년 확대 공고하고 있으며, '희귀질환 헬프라인 누리집'을 통해 신규 지정신청을 받고 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

질병청에 따르면 지난 14일 열린 희귀질환관리위원회 심의에서 83개 질환이 신규 지정돼 국가관리대상 희귀질환이 기존 1천165개에서 1천248개로 확대됐다.

희귀질환 신규 지정으로 내년 의료비 지원사업 대상 질환은 희귀질환과 중증난치질환(24개)을 포함해 1천272개로 확대된다.

정부는 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 '희귀질환 진단지원사업' 대상 질환에 포함했다.

질병청의 '2021년 희귀질환자 통계 연보'에 따르면 2021년 희귀질환 신규 발생자는 극희귀질환자 1천820명(3.3%), 기타 염색체 이상 질환자는 87명(0.2%) 등 총 5만5천874명이었다.

성별로는 남성 27,976명(50.1%), 여성 27,898명(49.9%)이었다.

건강보험가입자는 5만1천376명(91.9%), 의료급여 수급권자 4천498명(8.1%)이었다.

신규 환자 중 당해 연도 사망자는 3.3%(1천845명)였고, 65세 이상이 사망자의 74.6%(1천376명)를 차지했다.

신규 환자가 2021년에 지출한 1인당 평균 총진료비는 본인부담금 64만원을 포함해 617만원이었다.

지영미 질병청장은 "국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 것"이라며 "희귀질환자 통계 연보가 국내 희귀질환 관리 정책 수립 및 연구개발 계획 수립에 유용한 기초자료로 활용되기를 기대한다"고 말했다.

질병청은 2020년 12월부터 국내 희귀질환자 발생, 사망, 진료 이용 현황 등을 담은 통계 연보를 매년 발간하고 있다.

희귀질환 지정 현황과 통계 연보는 '질병청 희귀질환 헬프라인 누리집'에서 확인할 수 있다.