-한국희귀질환재단, 세계희귀질환의날 맞아 “환아와 가족들의 목소리 집접 듣는다”

[뉴스파인더 이강욱 기자] 매년 2월 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’(Rare Disease Day)이다. 희귀질환을 가진 환자와 가족들을 위해 전세계가 함께 관심갖고 이들에 대한 인식과 치료환경 개선을 위한 노력을 기울이는 날로서, 4년에 한번씩 2월 마지막 날이 29일로 변동되는 ‘희귀성’을 상징삼아 이날로 제정되었다고 한다.

한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 2018년 세계 희귀질환의 날을 맞아 '제3회 한국희귀질환 포럼' [희귀질환 아동의 학교 생활적응과 부모 및 관계자들을 위한 유전상담 강좌]를 오는 2월 28일 수요일 오후2시 서울시 어린이병원 삼성발달센터 5층 대강당에서 진행한다.

희귀질환 당사자들의 목소리를 당당히 내보이고 이들에 대한 지원활동을 펼쳐 보이자는 국제적 슬로건 'Show your RARE, Show you CARE'에 맞춰 준비된 이번 포럼은 혈우병, 근육병, 층판상어린선 등의 희귀질환을 앓고 있는 환우와 가족이 학교생활과 일상에서의 어려움과 극복과정에 대해 이야기하고 이들을 돕고 있는 현직 교사와 블루크로스 의료봉사단의 청소년 단원들, 월드비전 스탭 등이 나와 현장에서의 노력과 효과적인 발전방향에 대해 의견을 나누게 된다.

또한 2부에서는 '희귀질환과 유전상담' 강좌로 이어져, 김현주 희귀질환재단 이사장과 [녹십자 지놈]의 최종문 박사 등이 유전상담의 중요성과 유전자 검사의 실제와 이해에 대해 강연할 예정이다. 길병원 소아신경과 김효정 교수의 '발달장애 환자의 진단적 접근' 강연도 이어진다. 현재 밝혀진 희귀질환의 많은 부분이 유전에 의해 대물림되는 것으로 알려지고 있어, 희귀질환을 '예방'할 수 있는 최적화된 방안으로서 유전자 검사와 유전상담의 중요성이 더욱 강조되고 있는 점을 반영한 강연들이다.

포럼을 주최하는 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 "전세계 희귀질환사회가 희귀질환에 대한 인식과 치료 개선을 위해 공동의 노력을 집중하는 이때에 한국 희귀질환 당사자들이 열린 공간에서 직접 목소리를 내는 것은 여느 정책 개발 못지않게 선행 되어야할 행동이다"라고 밝히면서 "이번 포럼을 통해 희귀질환 아동의 학교생활 적응의 어려움을 알리고, 환아의 삶의 질을 향상시켜 성숙한 사회인으로 성장하는 데 도움이 되고자한다"고 취지를 전했다.

‘세계 희귀질환의 날’은 2008년 EURORDIS(유럽희귀질환연합)가 2월의 마지막날을 희귀질환에 대한 인식 개선과 공동 연구개발을 위해 처음 기념일로 제정해 11년째 이어져 오면서 현재는 전세계에 많은 국가들(아마도100여개국)에서 함께 기념하고 각종 이벤트를 열어 희귀질환 환우들을 돕고 있습니다. 올해 테마는 “Show your rare, Show you care”로서, 희귀질환 환우와 가족들은 자신이 가지고 있는 희귀질환에 대해 적극적으로 이야기하고 그걸 듣는 일반인들은 그들을 도울 수 있는 방법과 노력을 모아보자는 의미를 담고 있습니다. 세계적으로 각종 모임과 문화 스포츠 활동 등을 통해 희귀질환에 대한 정확한 정보를 확산하고 기금을 모금하는 등의 이벤트를 열고 있습니다.

2. 기념일을 맞아 재단에서는 어떤 이벤트를 준비하고 있나요?

희귀질환재단에서는 전세계적인 흐름에 맞춰서 3년째 한국희귀질환포럼을 열어서 희귀질환 환아들의 학교생활 적응을 위한 지원 방법을 고민하는 자리를 마련하고 있습니다. 오랜 기간동안 국회와 보건당국과 함께 ‘희귀질환관리법’ 제정을 위해서 협업해 오는 어려운 과정에서 제도도 필요하지만 환아들이 성장하는 과정에서 가장 중요한 역할을 하는 교육현장의 변화가 무엇보다도 중요하다는 부모님들의 의견이 반영되었기 때문입니다. 특히 이번 포럼에서는 이제껏 낮은 목소리에 머물러 왔던 희귀질환 환아들이 직접 겪고 있고 겪어온 학교생활의 어려움과 극복과정에 대해 직접 이야기를 듣는 시간을 가지려고 합니다. 그리고 환아들이 학교 생활에서 가장 중추적인 역할을 하는 교사와 학생들이 어떻게 도울 수 있는지 경험을 공유하는 자리도 마련했습니다. 희귀질환 환아와 가족을 위한 월드비전의 유전 상담 지원 노력에 대해서도 보고가 있을 예정이에요. 
 

3. 환우들의 학교생활에 있어서 가장 어려운 점은 무엇인가요?

유전성 피부 질환의 경우에 낯설고 두렵다는 이유로 옆에 있는 학생들이 가까이 오려고도 안하고 심지어는 전염되는 것으로 잘못 알아 집단 따돌림으로 이어지는 사례가 많습니다. 또 근육병의 경우에는 병이 진행되면서 휠체어를 이용해야 하는 경우가 많은데 주변에서 돕고 싶어도 어떻게 도와줄지 방법을 몰라 방치되는 사례가 있습니다. 질환에 대한 정확한 정보를 알아가면서 도움을 필요로 하는 희귀질환 아동들과 이들을 도와줄 수 있는 주변 학생들이 양쪽 다 적극적으로 학교 생활 속에서 실천할 때 학교 현장에서 변화가 일어난다고 생각해요.
 

4. 학교에서는 환아들의 어려움을 극복하기 위해 현재 어떤 노력들이 진행되고 있나요?

바로 그런 노력과 아이디어를 발견하기 위해서 이번 포럼이 준비되고 있는 건데요, 블루크로스의료봉사단 학생단원들이 자기 반에 있는 희귀질환 친구들과 함께 지내오면서 해 온 활동에 대해 들어볼 예정이에요. 교실에서 발달장애 친구와 함께 보낸 학생의 이야기, 정신지체 친구에게 공부를 가르쳐주며 느꼈던 이야기, 지체장애 학생들과 친구들이 함께 만든 학교 내 카페 이야기 같은 것들이죠. 그리고 최근에는 희귀질환이나 장애를 가진 학생들을 ‘특수학급’이라는 이름으로 따로 교육하는 것이 아니라 어려움이 있더라도 다른 비장애 정상 학생들과 함께 할 수 있는 통합교육 프로그램을 만들어서 그 어려움을 함께 이겨나가는 학교생활 문화의 변화가 조성되어야 한다고 생각합니다. 이 과정에서 일반 학생들에게도 좋은 교육적 체험이 학습되어, 성숙한 사회인으로 성장하는데 도움이 될 것이라고 생각합니다.
 

5. 희귀질환을 예방할 수 있는 방법은 없나요?

유전상담 서비스를 통해서만 가능하다고 생각해요. 희귀질환의 약 80%는 유전적 원인(유전자 염색체 이상)에 의해 발병하며, 때로는 가족 내에 재발 및 대물림되는 것으로 알려져 있는데, 유전상담을 통해서 질환의 경과, 치료여부에 대한 정확한 정보 뿐만 아니라, 가족 내 재발 여부와 그에 대한 대응 방법 대한 정보도 이해 할 수 있게 됩니다. 이 과정에서 최신 유전자 검사를 통해서 정확한 유전학적 돌연변이를 규명할 수 있게 됩니다. 그리고 현재 질환으로 인한 부담 뿐만 아니라 앞으로의 병의 진행 경과에 대해서도 함께 상의해나가야 고통이 대물림되지 않는 방법을 찾을 수 있죠. 환자이거나 보인자라고 해서 반드시 환아를 낳는 것도 아니고, 유전자 변이만 정확히 진단해 낼 수 있다면 착상 전 유전자 검사를 통해서 얼마든지 건강한 아이를 가질 수 있는 기술이 완성돼 있습니다. 그렇게 검사와 임상적 유전상담을 통해 비극의 대물림을 막을 수 있는 희귀질환이 현재로서는 2000여 종에 가깝습니다.

6. 이번 포럼을 통해 성취되기를 바라는 점에 대해 말씀해주세요.

포럼을 통해서 희귀질환 아동의 취학 및 학교 생활의 어려움을 알리고 우리 사회의 관심과 교육 환경의 개선을 이끌어내야 한다고 생각해요. 학교생활 속에서 서로 돕고 같이 배우며 성장하는 문화를 조성함으로써 희귀질환 환아의 학교생활 향상과 학생 모두가 행복하고 성숙한 사회인으로 성장하는 데에 도움이 돼야겠죠. 함께 만드는 즐거운 학교 생활 속에서 희귀질환 아동들이 희망찬 내일을 꿈꾸며 질환을 극복해 나갈 수 있도록 학생들 모두를 응원해주세요. 특히 평범한 초등학생 아이를 둔 학부모들이 많이 와서 포럼을 듣고 자신의 아이들과 이 문제에 대해 활발하게 이야기 나눠주었으면 좋겠어요. 한국희귀질환재단에서는 희귀질환 환아와 한 반 학생들이 일반 교사, 특수 교사가 포함된 학교 현장 그룹에서 함께 계획을 세우고 함께 실천해 나가는 모범적인 활동 사례를 조성하는 데에 격려하는 차원에서 지원 프로그램을 준비하고 있습니다.