[박민정 기자] '나쁜' 콜레스테롤로 불리는 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤 수치가 177㎎/㎗ 이상이면 유전 성향이 강한 '가족성 고콜레스테롤혈증'(Familial Hypercholesterolemia: FH)일 가능성이 있다는 연구 결과가 나왔다. 

이상학 연세대학교 의과대학 심장내과 교수 연구팀은 한국지질동맥경화학회의 '가족성 고콜레스테롤혈증 등록사업'에 참여하고 있는 국내 환자 296명의 특징을 분석해 이러한 사실을 확인했다고 16일 밝혔다.

가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단된 환자의 LDL-콜레스테롤 수치가 225㎎/㎗ 이상이면 복수가 아닌 단일 유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높은 것으로 파악됐다.

이 교수는 "LDL 콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 가족성 고콜레스테롤혈증을 의심할 수 있고, 자녀를 포함한 가족들도 추가로 (발병 여부를) 확인해야 한다"며 "이번 연구를 통해 확인한 한국인 고유의 특성을 향후 국내 가족성 고콜레스테롤혈증 진료방침을 세우는 데 활용할 계획"이라고 말했다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 혈액 내 LDL 콜레스테롤 농도를 조절하는 LDL 수용체의 유전적 변이로 인해 발생하는 질환이다. 

정상 체중에 금연, 절주 등 생활 습관을 건강하게 유지하고도 LDL 콜레스테롤 수치가 기준치 대비 적게는 1.5배에서 많게는 4배까지 높아지는 것으로 보고된다. 혈중 LDL 콜레스테롤 수치가 상승해 심혈관질환이 발생할 위험도 보통 사람보다 5배 이상 높아질 수 있다.

또 유전적 변이가 원인이다 보니 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있다. 콜레스테롤은 혈중 수치가 높아져도 별다른 자각 증상이 없어 치료 적기를 놓치고 심혈관질환이 나타난 후에야 진단받는 경우가 많다.

의료계에서는 국내 환자를 총 10만 명 이상으로 추정하지만, 그동안 국내에서는 이 질환의 진단과 치료에 활용할 만한 한국인 고유 자료가 부족했다. 이에 따라 국내 환자의 데이터를 가지고 한국인에게 나타나는 가족성 고콜레스테롤혈증의 특징을 밝혀냈다는 데 이번 연구의 의미가 있다고 연구팀은 전했다.

연구 결과는 국제학술지 '동맥경화와 혈전'(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis)에 게재됐다.