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한국희귀질환재단, 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 심포지움 연다재단 김현주 이사장 단독 인터뷰
정우현 기자  |  webmaster@newsfinder.co.kr
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승인 2018.06.21  15:53:01
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-재단 설립 7주년 기념, “유전상담서비스 지원사업”의 결과와 의의 및 환자와 가족이 중심이 되는 유전상담 워크샵
-27일 오전 9시 서울특별시 어린이병원 삼성발달센터 5층 대강당에서 열려


▲ 한국희귀질환재단 김현주 이사장

우리나라 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원과 관련정책 도입에 앞장서고 있는 한국희귀질환재단(이사장 김현주)이 설립 7주년을 맞아 오는 27일 서울시 어린이병원에서 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 워크샾과 유전상담지원사업 심포지움을 열 예정이다.

한국희귀질환재단은 2001년부터 10여 년 간 ‘희귀질환치료를 위한 사회적 여건조성 심포지움’과 ‘한국희귀질환연맹’의 “사랑의 릴레이” 희귀질환 환자와 가족들에게 희망을 모금활동을 거쳐 2011년에 정부로부터 공익법인으로 인가받아 설립된 이후, 유전적 요인이 대부분 희귀질환의 원인을 차지하고 있기 때문에 희귀질환의 적절한 관리와 유일한 예방책으로서 정확한 진단을 위한 유전자 검사와 유전상담서비스 분야에 집중적으로 역량을 투여해 환자와 가족들의 삶의 질을 개선하는 데에 앞장서 오고 있다.

이번 심포지움은 희귀질환 환자와 가족들의 입장에서 「유전상담 서비스」의 필요성과 향후 발전방향을 함께 이야기 나누고 희귀질환을 위한 지난 6년간 재단의 「유전상담서비스지원 사업」의 결과와 의의, 대한의학유전학회의 전문인력양성 인증에 대한 현황 발표와 국가기관의 정책적인 지원역할에 대해 모색할 수 있는 자리로 마련되었다. 재단의 김현주 이사장은 “환자가족이 중심이 돼서 유전상담을 받은 환자와 가족들이 유전상담이 어떻게 희귀질환 극복에 도움이 되는지를 실제 경험을 통해 이야기함으로서 다른 환자가족들이 듣고 유전상담서비스가 어떤 것인지를 이해하고 희귀질환 극복에 어떻게 도움이 될 수 있는지를 알게 하는” 심포지움이 되도록 준비했다고 인터뷰를 통해 밝혔다.

또한 김 이사장은 “동시에 환자의 가족이 직접 참여하는 이번 유전상담워크샾을 통해서 앞으로 차세대 유전상담사역할을 담당하게 될 대학원과정학생들에게 교육차원에서 현장의 목소리를 듣고 부모와 환자들은 어떻게 생각하는지를 직접 체험할 수 있는 그런 기회를 주고자 해서 워크샵을 준비했다”고 취지를 전했다.

특히 재단측은 2015년 12월 희귀질환법 제정이 통과되어 시행 3년차인 현재까지도 ‘유전상담서비스’에 대한 세부 시행계획 마련에 지지부진한 정부의 ‘희귀질환관리법’후속조치 종합관리 계획에 대해 안타까움을 표하면서 이번 심포지움에 보건복지부의 보험급여과와 질병관리본부 희귀질환과 담당 공무원을 초청해 관리법의 후속조치경과와 향후 「유전상담서비스 지원」계획을 논의해 볼 예정이라고 밝혔다.

한국희귀질환재단의 7주년 기념 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 심포지움은 6월 27일(수) 오전 9시부터 오후 4시까지 서울특별시 어린이병원 삼성발달센터 5층 대강당에서 진행될 예정이다.

아래는 김현주 이사장과의 인터뷰 전문

# # #

Q. 재단 창립 7주년을 맞은 소감 한말씀 부탁드립니다.

올해는 좀 남다른 것 같아요. 25년전인 1994년에 제가 한국에 돌아와서 국내에서는 처음으로 희귀질환과 같은 유전질환을 전문적으로 진료하고 치료할 수 있는 유전상담 클리닉을 아주대병원에서 처음 시작할 때는 단순히 전문의로서 진단하고 처방하면 치료가 될 수 있는 걸로 알았지만, 그 당시 국내 희귀질환 치료여건이 너무 열악해서 희귀질환 환자한테는 의사의 진료만으로는 큰 도움이 안되고 희귀질환을 치료하기 위해서는 우선 사회적 여건이 조성되어야만 한다는 것을 깨닫게 되었어요.

그 때만해도 한국에서는 희귀질환에 대한 사회적 인식과 치료에 대한 사회적 여건이 굉장히 열악했었어요. 그래서 2000년부터 “희귀질환 치료를 위한 사회적 여건조성” 심포지움을 하면서 2001년에 “사랑의 릴레이” 희귀질환 환자에게 희망을 의 모금운동을 시작하여 한국희귀질환연맹이라는 비영리지원단체를 만들었어요 2011년에 그 연맹을 법인으로 재단화하게 된 거죠. 사실 그동안 희귀질환치료여건이 정부의 의료비지원정책 등으로 많이 좋아졌지만 “유전상담”은 의료서비스로 제공되지 않아서 지원도 받을 수 없는 상황하에 환자와 가족들이 어려움을 호소하고 특히 한국근육장애인협회 등에서 재단에 유전상담서비스를 요청해왔어요. 희귀질환은 대부분이 유전질환이기 때문에 가족내 재발 및 대물림 될 수 있는데 국내에서는 제대로 된 유전정보를 제공하지 않았어요. 그 이유는 우리나라 의료급여체계가 굉장히 인색해서 5분 내에 끝날 수 있는 정도의 진료에 대한 급여만 나올 정도에요. 사실 유전상담서비스를 제공하는데는 30분이상 1시간 정도 걸리고, 희귀질환은 종류도 8000종 이상으로 많고 다양해서, 공부도 많이 해야 되는 분야라 의료인에게는 대중성 없는 희귀질환이다보니까 유전자 검사는 해도 유전상담은 아예 안하는 안타까운 현상이 벌어지고 있어요.

▲ 김현주 이사장은 희귀질환의 유일한 예방책으로서 정확한 유전자검사와 유전상담의 대중화, 급여화를 힘주어 강조했다.

Q. 그래서 재단이 유전상담 분야를 개척하기 시작한 계기가 되었군요?

네. 우리 한국희귀질환재단에서는 첫 번째 목적사업으로 유전상담지원사업을 2011년에 시작한 게 올해로 7년이 되었어요. 첫해에는 먼저 유전상담이 뭔지를 알리기 위해 전국 8개 의과대학병원을 돌아다니면서 1600명에게 교육강좌와 세미나를 했는데 환자와 가족들의 반응이 "아, 이게 유전상담이냐"며 "희귀질환을 극복하는데 도움이 될 텐데, 강의만 하지 말고 실제 유전상담을 해 달라"는 거에요. 그 때 설문조사에 응답한 1000명 중 유전상담을 필요한 의료서비스로 제공받기를 원하는 사람들이 95%가 넘었습니다.

그래서 그 결과를 토대로 “사랑의 열매”공동모금위원회를 통해 삼성의 지정기탁금 5억을 가지고 2012년 5월부터 2013년 말까지 20개월 동안 「유전상담 서비스지원사업」을 환자와 가족들에게 제공하게 되었어요. 그러나 그 후 더 이상 지원을 해 줄 수 없다고 해서 마무리 하려고 했는데, 환자와 가족들의 유전상담서비스에 대한 만족도 조사에서 유전상담 서비스지원사업은 지속되어야 한다(98%)는 의견이 확인되어 자체적 예산으로 2014년과 2015년 상담서비스를 지속해오다 상황이 도저히 안돼서 전문적으로 사회적 기금을 모금하는 '도움과 나눔'이라는 곳에 모금을 의뢰를 했어요. 그 기관에서 후원모금을 연결해 준 곳이 '월드비전'이었어요. '월드비전'에서 2016년부터 한 해에 1억씩을 지원해주어 올해까지 3년째 지원을 받고 있어요. 유전자 검사가 굉장히 비싸고 보험도 안되는 상황에서 재단만의 힘으로 끌고 오기는 어려웠을 거에요.

그러던 와중에 지금의 삼성발달센터가 서울시어린이병원에 작년 10월에 준공을 했어요. 여기서 “발달장애 자폐증에 대해 유전학적으로 고찰해 달라”고, “한 번 와서 강의를 해달라”고 연락이 왔어요. 강의를 하고 난 뒤로 병원장과 발달센터장이 굉장히 관심을 보여줬어요. 지난해 10월 10일부터 와서 근무했으니까 벌써 8개월이 되네요. 지금도 더 많은 환자와 가족들을 보고 유전상담을 해주고 도움을 주고 싶은데, 아직은 홍보가 덜 되어 유전학클리닉을 찾는 환자와 가족들이 충분하게 의뢰되지 않아서 제일 안타까워요. 희귀질환은 진단을 받는데도 어려움이 있고, 대부분의 경우 오진되어 있거나 확진이 안 된 상태라서, 유전상담에서 우선 최신 유전자 검사기법을 통해서 정확한 진단을 하는 것이 필요합니다. 발달장애와 자폐증은 증상에 불구하고, 그 원인이 유전적으로 매우 다양하며, 정확한 진단이 환아의 적절한 관리와 가족 내 재발 예방은 물론 향후 정상아 출산이 가능하다는 것을 알리고 싶어요.

Q. 이번 행사에 대해 소개 해주세요.

1부에서는 간단하게 1년동안 어떤 일들을 했는지 지원사업보고 와 동시에 재단의 “사랑의 릴레이” 운동에 동참해 주신 분들께 감사하는 마음으로 '사랑의 릴레이 시상식'이 있을 거예요. 2부 환자와 가족이 중심이 되는 유전상담 워크샾에서는 환자가족이 중심이 돼서 유전상담을 받은 사람들이 유전상담서비스의 평가에 대한 이야기를 통해서, 이런 걸 받으니 이런 도움이 되었고, 이런 건 좀 아쉬웠고, 이런 건 아직 몰랐었고, 이랬으면 좋겠더라...라는 것을 얘기해서 다른 환자가족들이 듣고 유전상담이 우리한테도 어떤 도움이 될 수 있는지를 알게 하는, 동시에 그런 과정에서 앞으로 차세대 유전상담사가 될 학생들에게 교육차원에서 현장의 목소리를 듣고 부모와 환자들은 어떻게 생각하는지를 체험할 수 있는 그런 기회를 주고자 해서 워크샵을 준비했어요. 저는 그 친구들이 책에서 배우고 강의는 들었지만 환자가족들이 실제로 어떻게 느끼고 있는지를 체험을 하는 게 굉장히 중요하다고 생각해요.

제 3부에서는 지난 6년 동안 유전상담서비스지원사업으로 실제 유전상담 서비스로 3천 건에 가까운 환자와 가족들이 지원을 받았어요. 아마도 명수로 치자면 1천500명이 넘는 환자와 가족의 유전상담결과를 발표하고 분석하고 의의가 어떤 것이 있는지도 얘기할거에요. 물론 희귀질환가족을 위한 「유전상담서비스」를 제공받은 환자와 가족들이 「유전상담서비스」를 어떻게 생각하는지에 대한 평가와 만족도 조사도 발표할겁니다. 앞으로 “「유전상담서비스」를 희귀질환환자와 가족에게 제공하는 경비를 어떻게 조달할 것인가”, “정부에서 어떻게 지원할 것인가?” 보험이나 급여에 대한 것을 이날 보건복지부 보험급여과 정통령 과장님께서 참석해 주셔서 말씀해 주실거라 믿고 있어요. 굉장히 기대하고 있어요.

앞으로 우리나라에서 유전상담이 급여화되고 정부에서도 필수적인 의료서비스의 일환으로 환자에게 제공을 한다면 누가할 것인지... 이 일은 의사 혼자서는 할 수가 없어요. 세계적으로도 「유전상담 서비스」는 의사와 비의사 유전상담사가 같이 한 팀이 돼서 진행하고 있어요. 그러면 유전상담서비스를 제공해줄 비의사 유전상담사들의 교육과 인준현황을 대한의학유전학회에서 발표하게 할 예정입니다.

Q. 희귀질환관련법이 통과된 지 3년째 되어가는데, 짧게 평가 내려 주신다면?

희귀질환관리법이 제정되어 국회를 통과되는데 10년 넘게 걸려서 2015년 12월 통과된 후 희귀질환관리법 제3조(국가의 의무)에 근거하여 정부의 종합관리 정책에 유전상담서비스가 적정한 의료서비스로 제공될 수 있도록 정부안이 마련되는 건 금방 될 줄 알았는데, 시행 2년이 넘었는데도 「유전상담서비스」를 어떻게 제공할 지에 대한 세부안이 마련되지 않는 것을 보고 너무너무 실망을 했어요. 그 실망의 정도는 국회를 쫓아다니던 것보다 더 컸어요. 하지만 정부부처 나름대로는 말 못할 사정도 있겠죠. '사필귀정'이라고 희귀질환관리법 제 3조에는 “국가에서는 희귀질환환자 가족들의 관리와 예방을 위해서 필요한 적절한 의료서비스를 제공하여야 한다”는 내용이 들어가 있어요. 2000여종이 넘는 희귀질환 중 대부분이 유전질환이므로 희귀질환의 적절한 관리와 예방을 위해서는 정확한 진단과 함께 유전상담서비스가 적절한 의료서비스로 제공되도록 하는 것이 국가의 적정한 의무로 시사되고 있어요. 희귀질환관리법후속조치로 정부의 구체적인 로드맵이, 시행계획이 어떻게 되는지를 기다리고 있어요.

Q. 끝으로 우리나라 희귀질환 환자와 가족들에게 힘이 되는 메시지 부탁드립니다.

희귀질환 환우 그리고 가족 여러분 많이 힘드시죠. 그래도 여러분을 위해서 응원하고 기도하고 연구하고 고민하는 많은 사람들이 있다는 것을 알아주셨으면 좋겠어요. 내일은 오늘보다 더 좋은 세상이 올 겁니다, 오늘 우리 여기서 희망을 잃지 않았으면 좋겠습니다.

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