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"'나쁜' 콜레스테롤 177 이상이면 '가족성 고콜레스테롤혈증' 의심해야"세브란스병원, 지질동맥경화학회 '가족성 고콜레스테롤혈증' 사업단 환자 296명 분석
박민정 기자  |  02shlove@naver.com
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승인 2021.11.16  11:01:33
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[박민정 기자] '나쁜' 콜레스테롤로 불리는 저밀도 지단백(LDL) 콜레스테롤 수치가 177㎎/㎗ 이상이면 유전 성향이 강한 '가족성 고콜레스테롤혈증'(Familial Hypercholesterolemia: FH)일 가능성이 있다는 연구 결과가 나왔다.

이상학 연세대학교 의과대학 심장내과 교수 연구팀은 한국지질동맥경화학회의 '가족성 고콜레스테롤혈증 등록사업'에 참여하고 있는 국내 환자 296명의 특징을 분석해 이러한 사실을 확인했다고 16일 밝혔다.

▲ 일반인과 비교한 연구분석표에서 LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH 가능성이, 225가 넘으면 유전자 돌연변이 보유 가능성이 높았다. [세브란스병원 제공]

가족성 고콜레스테롤혈증으로 진단된 환자의 LDL-콜레스테롤 수치가 225㎎/㎗ 이상이면 복수가 아닌 단일 유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높은 것으로 파악됐다.

이 교수는 "LDL 콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 가족성 고콜레스테롤혈증을 의심할 수 있고, 자녀를 포함한 가족들도 추가로 (발병 여부를) 확인해야 한다"며 "이번 연구를 통해 확인한 한국인 고유의 특성을 향후 국내 가족성 고콜레스테롤혈증 진료방침을 세우는 데 활용할 계획"이라고 말했다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 혈액 내 LDL 콜레스테롤 농도를 조절하는 LDL 수용체의 유전적 변이로 인해 발생하는 질환이다.

정상 체중에 금연, 절주 등 생활 습관을 건강하게 유지하고도 LDL 콜레스테롤 수치가 기준치 대비 적게는 1.5배에서 많게는 4배까지 높아지는 것으로 보고된다. 혈중 LDL 콜레스테롤 수치가 상승해 심혈관질환이 발생할 위험도 보통 사람보다 5배 이상 높아질 수 있다.

또 유전적 변이가 원인이다 보니 자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있다. 콜레스테롤은 혈중 수치가 높아져도 별다른 자각 증상이 없어 치료 적기를 놓치고 심혈관질환이 나타난 후에야 진단받는 경우가 많다.

의료계에서는 국내 환자를 총 10만 명 이상으로 추정하지만, 그동안 국내에서는 이 질환의 진단과 치료에 활용할 만한 한국인 고유 자료가 부족했다. 이에 따라 국내 환자의 데이터를 가지고 한국인에게 나타나는 가족성 고콜레스테롤혈증의 특징을 밝혀냈다는 데 이번 연구의 의미가 있다고 연구팀은 전했다.

연구 결과는 국제학술지 '동맥경화와 혈전'(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis)에 게재됐다.

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